Hielprikscreening Vanaf 1 mei 2011 4 Staps test pancreas enzym + pancreas eiwit, indien beide verhoogd, beperkt en evt uitgebreid DNA-onderzoek Bij 1 of 2 mutaties volt oproep en zweettest Vroege opsporing gunstig ivm preventie ondervoeding een vitamine tekort Uiteindelijk vroege behandeling met targeted therapy Zweettest GoudenstandaARD Interpretatie <40 mmol/l = normaal 40-59 mmol/l = minimaal afwijkend 60-79 mmol/l = afwijkend >80 mmol/l = CF Normale waarde sluit geen CF uit Grote sensitiviteit en grote specificiteit DNA-test: mutatieanalyse ter bevestiging klinische diagnose Ten behoeve van familie onderzoek

Startpagina / Samenvattingen / Class notes - Van Molecuul tot Cel / cf-mis-chloor

Longkanaalziekte

3 belangrijke vragen over Longkanaalziekte

Wat gaat er mis bij CF?

Door een mutatie in het gen dat codeert voor de chloorkanalen (CFTR gen), gaat er iets mis met het chloorkanaal. Als er vervolgens dus minder chloor uit de cel kan gaan, zal er daar ook minder water komen, waardoor er taai slijm ontstaat.

Hoe spoor je CF op?

Hielprikscreening

Vanaf 1 mei 2011
4 Staps test

pancreas enzym + pancreas eiwit, indien beide verhoogd, beperkt en evt uitgebreid DNA-onderzoek

Bij 1 of 2 mutaties volt oproep en zweettest
Vroege opsporing gunstig ivm preventie ondervoeding een vitamine tekort
Uiteindelijk vroege behandeling met targeted therapy

Zweettest

GoudenstandaARD
Interpretatie

<40 mmol/l = normaal
40-59 mmol/l = minimaal afwijkend
60-79 mmol/l = afwijkend
>80 mmol/l = CF

Normale waarde sluit geen CF uit
Grote sensitiviteit en grote specificiteit

DNA-test: mutatieanalyse

ter bevestiging klinische diagnose
Ten behoeve van familie onderzoek

Wat zijn de meest nieuwe behandeling voor CF?

Ivacaftor (kalydeco)

Medicijn dat ervoor zorgt dat de chloor kanalen wel weer (beter) functioneren.
Werkt maar bij een aantal mutaties waardoor CF ontstaat

Lumacaftor/ivactor (orkambi)

Waardoor longfunctie verbeterd, uiteindelijk zal deze toch verder achteruit gaan
Schade die er al is zal niet hersteld worden
Veel bijwerkingen --> lumacaftor vervangen door tezacaftor

3e soort

elexacaftor/lumacaftor/ivacaftor (kaktrio/trikafta) 2 correctors + potentiator