Triplet repeatexpansie ziekten
8 belangrijke vragen over Triplet repeatexpansie ziekten
Hoe heet het verschijnsel dat een genetische aandoening erger wordt in opeenvolgende generaties?
Hoe is myotone dystrofie zichtbaar te maken?
Wat zijn de kenmerken van repeatziekten?
- Meestal een repeat van 3 nucleotiden
- maar ook 4,5,6 en 12 komt voor
- Vaak late onset neurodegeneratieve aandoeningen
- Anticipatie
- Jonger zien en/of ernstiger aangedaan
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Wat zijn de genetische kenmerken van het fragiele X-syndroom?
- Erft geslachtsgebonden over
- Mannen geven stabiel door, vrouwen niet
- Insnoering onderaan het X-gen
- CGG repeat
- 5-44 = normaal
- 45-54 = instabiel
- 55-200 = premutatie
- >200 = verstandelijke beperking
Wat zijn de kenmerken van iemand met het fragiele X-syndroom?
- Matig tot ernstige mentale retardatie
- Lang gelaat
- Grote afstand oren
- Typisch gedrag
- Hyperactiviteit
- Fladderen met armene/handen
- Verminderd oogcontact
- 25% autisme
Wat zijn kenmerken die horen bij een premutatie van het fragiele X-syndroom?
Vrouwen: vroegtijdige overgang en transmissie naar een volledige mutatie.
Wat zijn kenmerken van iemand met de ziekte van Huntington?
- Chromatische bewegingen (dansbewegingen)
- Persoonlijkheidsveranderingen
- Cognitieve achteruitgang
- Begint bij gem. 45 jaar
- Levensverwachting 15-18 jaar vanaf de diagnose
- Geen genezing
- Palliatieve behandeling van bewegingsstoornissen en stemmingswisselingen
Wat zijn de genetische kenmerken van Huntington?
- Erft autosomaal dominant over
- Mutatie op de korte arm van het vierde chromosoom
- repeterende sequentie CAG
- De eiwitten die ontstaan slaan neer in de hersenen (giftig voor zenuwcellen)
- 8-26 = normaal
- 27-35 = intermediaire alleen
- 36-39 = minder penetrante ziekte van Huntington
- > 40 = volledige penetrantie
- Hoe meer repeats hoe eerder de ziekte en hoe erger
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
