A: hemoglobinepathieen

13 belangrijke vragen over A: hemoglobinepathieen

Welke soort overerving veroorzaakt sikkelcelziekte en thalassemie?

Autosomale recessieve overerving

Hoe veranderd de hemoglobine productie van foetus naar laterop in de ontwikkeling?

??

Waardoor ontwikkelen baby's met bèta thalassemie major (en sikkelanemie) pas na enkele maanden klachten?

Omdat er bij de geboorte nog voldoende HbF aanwezig is, dit verandert in de eerste maanden na de geboorte.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is high pressure liquid chromotography (HPLC)

Scheidingsmethode voor hemoglobines.

De HPLC techniek resulteert in een grafiek met een aantal toppen. Elke top staat voor een type hemoglobine een het lichaam. De grootste top staat uiteraard voor HvA, terwijl de veel kleine top voor hbA2 staat.

HPLC wordt gebruikt als techniek bij de hielprik screening

Hoe ontstaat hemolytische anemie?

Door een overschot aan het globine wat nog wel gemaakt wordt. Die overschotten kunnen niet meer netjes opgeruimd worden.

Bij sikkelcelanemie is er een verandering van het aminozuur op plek 6, hoe veranderd de hemoglobine hierdoor?

Het kan nog prima zuurstof binden, maar ook polymeren met zichzelf vormen. Hierdoor is het molecuul minder vloeibaar en kunnen ze niet mer door de haarvaten heen. Dit verklaart de pijn (en weefselsterfte) die patiënten ervaren.

Wat zijn 3 belangrijke kenmerken van thalassemie?

  • Een te laag hemoglobine gehalte
  • Een versnelde afbraak van erytrocyten door hemolyse
  • Een genetisch defect wat de aanmaak van rode bloedcellen remt (erythropoeise)
    • Erythropoietische stress
    • ijzerstapeling t.g.v chronische hemolyse
    • Miltvergroting

Wat is het verschil tussen sikkelcelanemie en sikkelcelziekte?

??

Wat zijn 3 belangrijke kenmerken van sikkelcelziekte?

  • Ernstige anemie bij crisis
  • Versnelde afbraak van rode bloedcellen (bv door hemolyse)
  • Geen probleem bij aanmaak rode bloedcellen

Wat is de behandeling van sikkelcelziekte?

Het voorkomen van van crises, warmte dus pijn en schade worden voorkomen. Dit wordt gedaan door hydroxy-ureum, wat het percentage HbF verhoogt. Daarnaast kunnen wisseltransfusies worden toegepast. Tot slot is een beenmergtransplantatie mogelijk.

Tot welke klachten kan sikkelcelziekte leiden?

  • Slecht genezende zweren door een slechte doorbloeding
  • Sikkelcellen in het bloed die vooral lokaal tot problemen leiden
  • Gezwollen handen en voeten
  • Verkorte vingers door slechts doorbloeding van epifysairschijven

Wat is het verschil tussen bèta thalassemie intermedia en major?

Intermedia is een mutatie aanwezig waardoor de genen minder goed tot expressi eken en bij major ze helemaal niet tot expressie komen.

Wat zijn de 5 meest voorkomende Hb varianten?

HbS, HbC, HbE, HbD, HbArb

Deze gecombineerd kunnen samen ook sikkelcelziekte geven ondanks dat het dus verschillende mutaties zijn.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo