Startpagina / Samenvattingen / Verzorgen van mensen met een verstand bep niv 3 th.bk (EP3NZ0009) / syndroom-verstandelijk-vrouwen

Mensen met een verstandelijke beperking - Syndromen

36 belangrijke vragen over Mensen met een verstandelijke beperking - Syndromen

Hoe heet het vervolg onderzoek dat na de 20-weken echo gegeven kan worden als er afwijkingen waren?

Een uitgebreid echoscopisch onderzoek, de officiële benaming: geavanceerd ultrageluidonderzoek.
Er wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind of naar zwangerschapscomplicaties die de gezondheid van het kind in gevaar kunnen brengen.

Wat wordt er gedaan bij een vruchtwaterpunctie of amniocentese?

wordt rond de 14de week van de zwangerschap via de buikwant vruschtwater weggenomen. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.
Er kan dan met zekerheid gezegd worden of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet.

Wat wordt er gedaan bij een vlokkentest (of chorionbiopsie)?

Een beetje weefsel van de placenta uit de baarmoeder weggenomen. De test ziet er uit als een vlokkerig weefsel. Het gebeurt via twee manieren: met 11 weken via de vagina, 12 weken via de buikwand. Met een geleide van een echo. Met behulp van deze test kan er vast worden gesteld of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet. 1 op de 100 gevallen eindigt de zwangerschap na een vlokkentest met een miskraam.

Welke test wordt uitgevoerd bij vrouwen boven de 35 en wanneer er bij het echografisch onderzoek of prenatale screening een twijfel rijst?

Het prenatale diagnostiek, er wordt vast gesteld of er sprake is van een genetische aandoening als gevolg van een afwijking in de genen of chromosomen. Een echografie en bloedtest alleen volstaat niet om de diagnose te stellen.

Bij de 20-weken echo wordt er gekeken naar verschillende afwijkingen:

- Open ruggetje;
- Open schedel;
- Waterhoofd;
- Hartafwijkingen:
- Breuk of gat in het hoofd;
- Breuk of gat in de buikwand;
- Ontbreken of afwijkingen van de nieren;
- Ontbreken of afwijken van botten;
- Afwijkingen aan armen of benen.
De uitslag kan gelijk worden gegeven. bij afwijkingen kan er een vervolg onderzoek worden aangeboden.

Waarom wordt er een 20-weken echo gedaan bij vrouwen die zwanger zijn?

Om te onderzoeken of er sprake is van bepaalde lichamelijke afwijkingen.
Er wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. ook of het kind goed groeit. de positie van de placenta (moederkoek) en de hoeveelheid vruchtwater wordt beoordeeld, en brengt geen risico's met zich mee.

Wat is de Tripeltest die gemeten wordt bij vrouwen die zwanger zijn?

het is een bloedonderzoek die tijdens de zwangerschap waarbij in het bloed drie hormonen worden gemeten. Er kan worden berekend hoe groot de kans is op een baby ,met het Down syndroom of een open ruggetje.
De tripeltest wordt aangeboden wanneer vrouwen te laat zijn voor de combinatietest. Het onderzoek wordt gedaan tussen de 15 en 18 weken zwangerschap en brengt geen risico's met zich mee. Als de kans verhoogd is dan wordt er een vervolgonderzoek aangeboden.

Wat zijn de twee onderzoeken die men doet met een combinatie test?

1. een bloedonderzoek, Dit vindt plaats op de 9de en 14de week van de zwangerschap en er worden twee hormonen gemeten.
2. een echo-onderzoek waarbij een nekplooimeting wordt gedaan. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huis in de nek. alle ongeboren kinderen hebben bij een zwangerschapsduur van 11 tot 14 weken zo'n laagje vocht in hun nek. in deze periode vindt dan ook de meting plaats, hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat de baby Downsyndroom heeft.

Wat moet je doen als het syndroom van Rett is de diagnose is?

De meisjes moeten zoveel mogelijk worden gestimuleerd, anders zakken zij weg in de passiviteit. Zij krijgen een ontwikkelingsgericht stimuleringsprogramma. belangrijk is dat een overdaad aan prikkels wordt vermeden en dat rekening wordt gehouden met het feit dat de meisjes meer tijd nodig hebben om te reageren, omdat hun tempo vaak erg laag ligt.

Noem de vierde fase van het Rett syndroom en zijn kenmerken:

- geen Naam voor de fase;
- start na de tiende levensjaar;
- afname van mobiliteit;
- spierzwakte;
- stijfheid;
- scoliose verminderen het loop vermogen;
- eventuele handbewegingen kunnen verminderen
- communicatieve vaardigheden en kennis niveau nemen niet verder af.

Noem de derde fase van het Rett syndroom en zijn kenmerken:

- Wordt de stabiele fase genoemd; deze kan lang duren. Soms hun hele leven.
- Sociale betrokkenheid en interesse in de omgeving komt terug.
- Er wordt verbetering of herstel van verloren vaardigheden bereikt;
- Als het meisje eerder gelopen heeft, keert het zelfstandige lopen terug;
Op de voorgrond staan:
- Apraxie ( het vermogen om te handelen);
- Motorische problemen;
- Scoliose (een naar links of rechts getrokken ruggengraat)
- In 80% is er kans op een ernstige vorm van epilepsie.

Noem de eerste fase van het Rett syndroom en daarbij behorende kenmerken:

- het is ook wel de "stil stand";
- gebeurt ergens rond de eerste levensjaar;
- signalen zijn niet duidelijk zichtbaar en vallen daarom niet op;
- vertraging of stilstand in de ontwikkeling van vaardigheden;
- slapheid van spieren, minder oog contact maken;
- interesse in speelgoed en het ontdekken van de omgeving gaat verloren;
- mijlpalen in de ontwikkeling behorend bij een bepaalde leeftijd later of niet worden behaald;
- en dit alles in een periode van een duur van enkele maanden tot een jaar.

Wanneer is er een knik in de ontwikkeling als een iemand erachter komt dat zij het syndroom van Rett heeft?

De ouderes komen erachter als het meisje 6 of 18 maanden is. Dit wordt ook wel de knik in de ontwikkeling van het Rett syndroom genoemd.

Hoeveel fasen heeft het syndroom van Rett?

4 fasen

Hoe is het Syndroom van Rett ontstaan?

Het is een verandering in het erfelijk materiaal op het X-chromosoom. Het gaat dan meestal om een spontane verandering. Dit houdt in dat het bijna altijd gaat om een niet-erfelijke vorm. Door de verandering in het erfelijk materiaal, verandert ook de structuur van het eiwit dat een grote rol speelt bij de ontwikkeling en onderhoud van de hersenen.
hier door blijft het zenuwstelsel en met name de hersenstam bij mensen met het Rett syndroom onderontwikkeld.

Wat is een ontwikkelingsstoornis wat bij jongens extreem zeldzaam is?

Het syndroom van Rett syndroom, is een erfelijke afwijking dat bijna alleen bij meisjes voorkomt. Het is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel en heeft een ernstige- tot zeer ernstige verstandelijke beperking tot gevolg.
Het is nog maar kort bekend.

Hoe ontwikkeld iemand met het fragiele X-syndroom?

Ontwikkelingsmogelijkheden zijn afhankelijk van de mate van de verstandelijke beperking die optreedt. deze zijn vergelijkbaar met de mogelijkheden die mensen met een andere lichte tot ernstige verstandelijke beperking dan het fragiele X syndroom.
- De fysiotherapie helpen bij het ontwikkelen van ontspanningsmogelijkheden en motorische vaardigheden.
- Logopedie kan bijdrage om beter en rustiger te leren spreken.
- Medicatie kan ondersteunen om het drukke gedrag wat te dempen en de concentratie te bevorderen.

Wat zijn de kenmerken voor mensen met het fragiele X syndroom?

-Bij jongens is er altijd een verstandelijke beperking aanwezig, de mate kan verschillen.
- kinderen met Fragiele X ontwikkelen zich langzamer
- Grote, afstaande oren;
- Langgerekt gezicht met brede kin en een hoog breed voorhoofd;
- Ontbrekende plooi van het ooglid en scheelzien;
- Overbeweegelijke gewrichten en een forse lichaamsbouw;
- Grote testikels, wel normaal vruchtbaar;
- Jonge kinderen zijn vatbaarder voor infecties van de luchtwegen en middenoorontsteking;
- Bijziendheid en scheelzien;
- Verhoogde kans op ontwrichten en breuken;
- Extra tanden en/of een dubbele rij tanden;
- Epileptische aanvallen op jonge leeftijd (één op de vijf kinderen).

Hoe komt het dat mannen er sneller een beperking over aan kunnen houden (Fragiele X-syndroom)?

Omdat vrouwen altijd een tweede X-chromosoom hebben. dit chromosoom is sterker dan het fragiele X chromosoom waardoor de kenmerken van het syndroom voor vrouwen vaak minder ernstig zijn.

Hoeveel procent kunnen vrouwen hun afwijkende X-chromosoom door geven(fragiele X-syndroom)?

50%van de gevallen kan dit doorgegeven worden aan hun zoon of dochter.

Hoe ontstaat het Fraiele X-syndroom?

Iedere lichaamscel bevat 23 paar chromosomen, waarvan één paar de geslachtschromosomen. Een vrouw heeft wee gelijke geslachtschromosomen (twee X-chromosomen) en de man heeft twee verschillende chromosomen (één Y-chromosom en een X- chromosoom). Fragiele X ontstaat door een afwijking in het geslachtschromosoom X.
Wanneer een man drager is van he afwijkende X-chromosoom zal hij dit doorgeven aan zijn dochter en niet aan zijn zoon. Deze ontvangt immers van vader altijd het Y-chromosoom.

Hoe heet syndroom dat het X-chromosoom de oorzaak is?

Het fragiele X syndroom het verwijst naar de breekbare plaats in het geslachtschromosoom, het X-chromosoom.

Wat zijn de voordelen om iemand met een syndroom van Down te laten integreren?

- gaan naar een 'gewone' school, crèche of peuterspeelzaal;
- horen meer bij de samenleving, spelen met kinderen in de buurt;
- omgang met 'gewone' kinderen, stimuleert de ontwikkeling in gedrag en taal;
- in de toekomst meer gericht zoeken naar zinvolle dagbesteding;

Hoe verloopt de ontwikkeling bij iemand met het syndroom van down?

De ontwikkeling verloopt zowel lichamelijk als verstandelijk trager. Individuele ontwikkelingsmogelijkheden en de mate van de verstandelijke beperking zijn van invloed op het eindniveau dat bereikt kan worden. Met mogelijkheden die worden geboden en de juiste begeleidings- en stimuleringsprogramma's kunnen kinderen met het Downsyndroom veel meer leren dan vroeger werd gedacht.

Hoe oud worden gemiddeld mensen met een syndroom van down?

50 tot 60 jaar. Het kan ook eerder of later voorkomen maar de meest kritieke fase met betrekking tot de gezondheidsproblemen ligt in de eerste levensjaren.

Wat zijn de uiterlijke kenmerken bij iemand met het syndroom van Down?

- Kleine schedel en weinig achterhoofd, waardoor mond, oren kleiner zijn dan een normale baby. de tong is soms dikker.
- Smalle oog spleten die enigszins schuin omhoog lopen, mongoloïde stand.
- Lage spierspanning, algehele spierslapte.
- gedrongen lichaamsbouw: hals armen en benen zijn in verhouding korter.
- brede handen met korte vingers, afwijkend handlijnen patroon.
- meestal weinig en steil haar.

Wat zijn gedragskenmerken bij iemand met het syndroom van Down?

- Vriendelijk
- Goedaardig
- Eigenwijs
- Ondeugend
- Verkeren graag in gezelschap
- Zijn aanhankelijk
- Door de trage motoriek, rustig of gemakzuchtig ervaren

Bij wie is de kans groter dat een kind met het syndroom van Down wordt geboren?

Voor vrouwen voor het 30ste levensjaar, is de kans 1 op 1000. Bij vrouwen van 35 jaar is dit 1 op 350, bij vrouwen boven de 45 is de kans 1 op 25.

Wat betekend een syndroom?

Wordt vaak gebruikt om voor in de namen een bepaald type verstandelijke handicap mee aan te duiden. syndroom betekent in dit geval dat er bij die persoon, behalve de verstandelijke handicapt, nog een bepaald aantal andere (opvallende) kenmerken aanwezig zijn die bij elkaar behoren. omdat het samengaan van dezelfde (opvallende) kenmerken ook bij anderen mensen gevonden wordt, lijkt er sprake te zijn van één bepaalde afwijking met dezelfde oorzaak.

Wat zijn de postnatale oorzaken van een verstandelijke beperking?

- Infectieziekten zoals hersenvliesontsteking;
- Trauma's waarbij hersenletsel ontstaat;
- vergiftigingen;
- een niet tijdig behandelde status epilepticus (langdurige epileptische aanval);
- Mishandeling.

Wat betekend als er postnatale oorzaken zijn van een verstandelijke gehandicapten zijn ontstaan?

Zijn oorzaken die vlak na de geboorte ontstaan. Hierbij is e verstandelijke beperking het gevolg van een beschadiging van de hersenen.

Hoe kan zuurstof gebrek gebeuren bij de bevalling?

Een niet goede placenta en doordat de bevalling te lang duurt. De hersenen zijn zeer kwetsbaar voor een zuurstoftekort: hersencellen kunnen hierdoor afsterven. Een omstrengeling van de nek door de navelstreng kan ook een zuurstofgebrek veroorzaken tijdens de bevalling. ook direct na de bevalling kan een zuurstoftekort ontstaan, bijvoorbeeld door niet ontwikkelde longen, ademhalingsmoeilijkheden of een hartafwijking.

Wat betekend als er perinatale oorzaken van een verstandelijke gehandicapten zijn ontstaan?

Deze oorzaken ontstaan rondom de geboorte. Vooral kinderen die te vroeg geboren zijn, kunnen een hersenbeschadiging oplopen.

Wat zijn de perinatale oorzaken bij een gehandicapte?

- zuurstof gebrek vlak voor, tijdens of kort na de bevalling.
- hersenbloeding
- ernstige geelzucht
-asfyxie

Een aantal stoffen moet men voorzichtig zijn tijdens de zwangerschap, ten voorkoming van het geboorte van een kindje met verstandelijke beperking, welk zijn dit?

- Anti- epileptica;
- radiotherapie;
- röntgenstraling
Kunnen hartgebreken, kleine schedel en verstandelijke beperking tot gevolg hebben.

Wat betekend het als de prenatale oorzaken bij een gehandicapte?

Dan zijn de verstandelijke beperkingen ontstaan voor de geboorte. De oorzaak bestaat uit afwijkingen in het erfelijkheidsmateriaal of door een afwijkend verloop van de zwangerschap.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Verzorgen van mensen met een verstand bep niv 3 th.bk (EP3NZ0009) | 9789001837044

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.