Harttonen - groeiafwijkingen
3 belangrijke vragen over Harttonen - groeiafwijkingen
Een te klein gestalte
primaire oorzaken:
skeletdysplasieen: (achondroplasie en osteogenesis imperfecta)
klinische syndromen: down (trisomie 21), turner (een x chromosoom)
wat is er mis bij een achondroplasie en een osteogenesis imperfecta
Achondroplasie: mutatie in fibroblastgroeifactorreceptor 3 (FGF-R3)
waardoor korte bovenarmen en benen en grote schedelomtrek. Vorming van kraakbeen verstoord en geen normale groeischijf ontwikkeld.
osteogenesis imperfecta: mutatie in collageen type 1, verhoogde fractuur gevoeligheid en buigen van lange pijpbeenderen, soms doofheid en blauwe sclerae.
broze botten ziekte, bindweefsel aandoening
waardoor korte bovenarmen en benen en grote schedelomtrek. Vorming van kraakbeen verstoord en geen normale groeischijf ontwikkeld.
osteogenesis imperfecta: mutatie in collageen type 1, verhoogde fractuur gevoeligheid en buigen van lange pijpbeenderen, soms doofheid en blauwe sclerae.
broze botten ziekte, bindweefsel aandoening
Mutatie van het fibrillinegen, verschijnselen zin te zien in het hart, bloedvaten, ogen, skelet. Lange dunne armen, benen, vingers en tenen.
waar is sprake van:
fragiele x syndroom
syndroom van marfan
pubertas praecox
gh overproductie
Syndroom van marfan
Meisje heeft een klein gestalte en een wat korte nek. Sprake van primaire amenorroe, secundaire geslachtskenmerken zijn onderontwikkeld. Mentale functie is ongestoord
turner, klinefelter, fragiele x-syndroom of syndroom van marfan
Turner
fragiele x-syndroom heeft een mentale beperking
klinefelter heeft lange ledematen en gedragsproblemen
fragiele x-syndroom heeft een mentale beperking
klinefelter heeft lange ledematen en gedragsproblemen
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
