Startpagina / Samenvattingen / Class notes - wiki / behandeling-chorea-patienten

Syllabus PMG - CZS

Q: Primitieve neuro-ectodermale tumoren (PNET’s):

Primitieve neuro-ectodermale tumoren (PNET’s): slecht gedifferentieerde tumoren van onzekere origine. Bekendste medulloblastoom: vooral bij kinderen 5-15 jaar. Symptomen: malaise, overgeven, instabiele gang, hoofdpijn en diplopie. Behandeling: combinatie resectie, bestraling en chemotherapie. Tumoren die onder horen-> retinoblastoom en neuroblastoom (ontstaat in bijniermerg, metastaseert in zenuwstelsel).

Q: Krachtsverlies (parese, paralyse)

Paralyse: volledig krachtsverlies of volledige verlamming. Centrale paralyse: dysfunctie centrale motorneuronen in cerebrale cortex of tractus corticospinalis. Motorneuronen functioneren niet meer, maar spieren nog wel hoge spierrekkingsreflex. Doordat spinale reflexboog niet centraal is gemoduleerd-> spasticiteit. Perifere paralyse : probleem in perifere motorneuronen, voorhoorncel ruggenmerg of perifere zenuw. Daardoor functioneren reflexreacties niet goed. Parese: krachtvermindering, geen volledige verlamming (gedeeltelijke/ onvolledige verlamming). Onderscheid tussen centrale parese en perifere parese . Centrale parese-> spier geleidelijk aangespannen, waardoor niet onmiddellijk maximale kracht wordt geleverd. Bij centrale verlammingen uitval meer distaal dan proximaal.

Q: Niet medicamenteuze behandeling parkinson

Stereotaxie: Thermocoagulatie, of elektrische stimulatie kleine gebieden m.b.v. externe stimulator implant (neuromodulation/deep brain stimulation ‘DBS’) ZvP patiënten met ernstige response fluctuaties of ernstige tremor Contra-indicaties: cognitieve stoornissen, ernstige loop/evenwichtsproblemen Bijwerkingen: stemmingsstoornis, apathie, loopstoornis, DBS geen nadelige gevolgen cognitie-> minder vloeiend spreken Multidisciplinaire behandeling: FT, ET, ParkinsonNet prognose Langzaam, progressief verslechterend ->ernstige invaliditeit. Goedaardig beloop als tremor enig symptoom is. Tremor verdwijnt-> hypokinetisch rigiditeitssymptomen erger-> achteruitgang.

15 belangrijke vragen over Syllabus PMG - CZS

Primitieve neuro-ectodermale tumoren (PNET’s):

Primitieve neuro-ectodermale tumoren (PNET’s): slecht gedifferentieerde tumoren van onzekere origine. Bekendste medulloblastoom: vooral bij kinderen 5-15 jaar. Symptomen: malaise, overgeven, instabiele gang, hoofdpijn en diplopie. Behandeling: combinatie resectie, bestraling en chemotherapie. Tumoren die onder horen-> retinoblastoom en neuroblastoom (ontstaat in bijniermerg, metastaseert in zenuwstelsel).

Primair intracerebrale (non-Hodgkin) lymfomen:

Verhoogde kans bij HIV en immunomodulerende medicatie. Ook spontaan bij gezonde personen (vnl mannen, 50-70 j). Kunnen overal in zenuwstelsel voorkomen, vaakst periventriculair (soms intraoculair -> verwijzing ophthalmologist). Diagnose bij 20% dmv liquoronderzoek: biopsie tumor dan niet nodig. Vooral B-celtumoren. Behandeling: radiotherapie, vaak voorafgegaan door systemische chemotherapie met methotrexaat. Chirurgische interventie geen meerwaarde.

Aanvullend onderzoek solide intracraniële tumoren

Op CT- of MRI-scan solide intracerebrale tumor-> kans metastase groter dan kans primaire tumor. De MRI-scan is eenvoudigste en meest adequate manier om informatie te krijgen over RIP. PET-scan kan aanvullende informatie geven. De diagnose ‘primaire hersentumor’ pas na weefseldiagnose: dus nadat neurochirurg deel tumor heeft verwijderd en patholoog weefsel typeert en tumor gradeert.

Stoornissen in spraak (dysarthrie)

Dysartrie gekenmerkt door dysfunctie van fonatie-, articulatie-, resonantie- of ademhalingsaspecten van spraak. Naamgeving, woordkeuze en begrip intact, maar spraak onduidelijk.
Dysartrie (slecht gearticuleerde spraak) is spraakstoornis, kan ontstaan door gestoorde motoriek (centraal of perifeer) of gestoorde bewegingsregulatie (cerebellaire of extrapiramidaal). Voornaamste vormen van dysartrie staan in de tabel.

Verschillende aandoeningen die dysartrie kunnen veroorzaken zijn:
● (Pseudo)bulbaire parese
● Ziekte van Parkinson
● Myasthenia Gravis
● Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)
● Multiple Sclerose (MS)
● Transient Ischemic Attack (TIA)
● Leptomeningeale metastasen
● Paraneoplastisch syndroom
● Ataxie

Krachtsverlies (parese, paralyse)

Paralyse: volledig krachtsverlies of volledige verlamming.
Centrale paralyse: dysfunctie centrale motorneuronen in cerebrale cortex of tractus corticospinalis. Motorneuronen functioneren niet meer, maar spieren nog wel hoge spierrekkingsreflex. Doordat spinale reflexboog niet centraal is gemoduleerd-> spasticiteit.
Perifere paralyse: probleem in perifere motorneuronen, voorhoorncel ruggenmerg of perifere zenuw. Daardoor functioneren reflexreacties niet goed.

Parese: krachtvermindering, geen volledige verlamming (gedeeltelijke/ onvolledige verlamming). Onderscheid tussen centrale parese en perifere parese.
Centrale parese-> spier geleidelijk aangespannen, waardoor niet onmiddellijk maximale kracht wordt geleverd. Bij centrale verlammingen uitval meer distaal dan proximaal.

Pijnklachten: hoofdpijn, pijnklachten nek of rug

Donderslaghoofdpijn-> 25% aneurysmatische SAB (subarachnoïdale bloeding). Hierin ook patiënten met neurologische afwijkingen.
Bij hoofdpijn als geïsoleerd verschijnsel 12 % SAB, terwijl >10% andere ernstige cerebrale aandoening (bijv. cerebrale veneuze sinustrombose of het reversible cerebral vasoconstriction syndrome, RCVS) heeft.
Bij overige patiënten geen afwijkingen, in deze gevallen is oorzaak donderslaghoofdpijn waarschijnlijk door vasoconstrictie. Pijn kan, vooral bij mannen, na sterke inspanning (o.a. orgasme) acuut ontstaan en verdwijnt in minuten tot uren. Samenhang met migraine bij deel patiënten.

Duplex onderzoek halsvaten (echografie, doppler)

Bij duplexonderzoek twee technieken gecombineerd: echo en Doppler. Geluidsgolven lichaam in gestuurd, reflectie door echoapparaat opgevangen. Door combinatie Doppler echografie, is flowsnelheid bloed (erythrocyten) te meten in grote halsvaten. Duplex scanning maakt visualisatie van cross-sectie bloedvaten nek mogelijk. Echografie technieken minder betrouwbaar dan angiografie, maar duplexonderzoek kan plaque formatie of trombose in vaten zichtbaar maken.

Transcraniële Doppler scanning > gebruikt om snelheid en richting flow te meten in basaal gelokaliseerde grote bloedvaten. Moeilijkere techniek want temporaal-bot heeft geen opening.
Duplex onderzoek halsvaten wordt gebruikt als aanvullend onderzoek bij herseninfarct en/of TIA.

Risicofactoren hart- en vaatziekten, intoxicaties

Drugsgebruik kan (zeldzame) oorzaak zijn van herseninfarcten, en cocaïne is een risicofactor hersenbloeding. Verder verhogen hypertensie, hyperlipidemie, familiegeschiedenis van cardiovasculaire ziekten onder 60 jaar, overgewicht en te weinig beweging kans op atherosclerose-gerelateerde herseninfarcten. Atriale fibrillaties, recent myocardial infarct, hart klep defect, endocarditis, cardiac myxoma zijn hart-gerelateerde oorzaken herseninfarcten. Hypertensie, anticoagulant-gebruik, coagulatie-kwalen, vasculaire malformatie, vasculitis en cerebrale veneus sinus trombose zijn risicofactoren hersenbloedingen.

Niet medicamenteuze behandeling parkinson

Stereotaxie: Thermocoagulatie, of elektrische stimulatie kleine gebieden m.b.v. externe stimulator implant (neuromodulation/deep brain stimulation ‘DBS’)
ZvP patiënten met ernstige response fluctuaties of ernstige tremor
Contra-indicaties: cognitieve stoornissen, ernstige loop/evenwichtsproblemen
Bijwerkingen: stemmingsstoornis, apathie, loopstoornis,
DBS geen nadelige gevolgen cognitie-> minder vloeiend spreken

Multidisciplinaire behandeling: FT, ET, ParkinsonNet
prognose
Langzaam, progressief verslechterend ->ernstige invaliditeit.
Goedaardig beloop als tremor enig symptoom is.
Tremor verdwijnt-> hypokinetisch rigiditeitssymptomen erger-> achteruitgang.

Overige vormen van bewegingsstoornissen, waaronder chorea, dystonie en myoclonieën: Chorea

Chorea: plotse ongerichte bewegingen in gelaat of distale ledematen-> niet-ritmische spiertrekkingen-> dans-achtige bewegingen. Bij zenuwachtigheid wordt het verergerd en bij rust vermindert. Klachten bijv. voorwerpen laten vallen, niet goed schrijven.

Belangrijke chorea ziekte is ziekte van Huntington. Andere aandoeningen Ziekte van Wilson (Hepatolenticulaire degeneratie), chorea minor (Sydenhams chorea), kernicterus en paroxysmale choreoathetose.

Chorea minor (Sydenhams chorea)

Epidemiologie
Zeer zeldzaam
Kinderen < 15 jaar
Man : vrouw = 1 : 3
Pathofysiologie
Door auto-immuunreactie na een streptokokken A infectie
Klinisch beeld
Unilaterale milde chorea die na aantal maanden verdwijnt
Soms terug bij zwangerschap (chorea gravidarum) of orale anticonceptie
Diagnostiek
Klinisch beeld
Bloedonderzoek naar antilichamen tegen streptokokken
Behandeling
Vaak niet nodig
Eventueel penicilline voor het bestrijden van de infectie
Prognose
Gaat geleidelijk vanzelf over

Primaire gegeneraliseerde dystonie (dystonia musculorum deformans / ziekte van Oppenheim)

Epidemiologie

- Zeldzaam
- Aanvang voor 25e levensjaar
- Ashkenazi joodse mensen
Pathofysiologie
- Meestal defect in DYT1 gen
- Deletie 3 baseparen (GAG) in torsin endoplasmatisch reticulum ATPase
Klinisch beeld
- Start meestal in voeten en handen, verspreidt geleidelijk over rest lichaam
- Romp vaak aangedaan
Diagnostiek
- Klinisch beeld
- Uitsluiten secundaire dystonie m.b.v. bloed/urine onderzoek en MRI of CT
Behandeling
- Antibiotica
- Botulinetoxine injecties
- DBS
Prognose
- Verergert langzaam
- Hoe eerder primaire dystonie presenteert, hoe groter kans generalisatie

Dopamine responsieve dystonie

Epidemiologie
- Zeer zeldzaam
- 4e-8e levensjaar, soms in het 20e of 30e levensjaar
Pathofysiologie
- Veroorzaakt door een defect in een gen voor een enzym voor dopamine productie (14q22)
Klinisch beeld
- Begint in voeten
- Veroorzaakt deformaties voeten waardoor patiënt valt
- fluctuaties gedurende dag
- Soms samen met hypokinetische rigiditeit
Diagnostiek
- Klinisch beeld
- Verbetering bij levodopa
Behandeling
- Levodopa
Prognose
- Wanneer behandeling vlot gestart, prognose goed
- Bij gebrek aan behandeling kunnen ernstige deformaties ontstaan

Taakspecifieke dystonie (schrijvers kramp)

Pathofysiologie
- Niet duidelijk
- Soms het gevolg van overmatig gebruik van spieren (beroepsmusici)
Klinisch beeld
- Onvrijwillige spiertrekkingen in vinger, hand of onderarm bij het uitvoeren van hele specifieke, vaak complexe taken, zoals het schrijven en het spelen van een muziekinstrument
- Soms vindt een spiertrekking ook plaats in de aangedane hand als de andere hand wordt gebruikt voor het uitvoeren van de taak (spiegel dystonie)
Behandeling
- Parenterale (injectie) anticholinergica

Stoornissen in gelaatsmotoriek (maskergelaat)

Bij een maskergelaat is er sprake van verminderde activiteit van de mimiekspieren. Dit is bijvoorbeeld het geval bij de ziekte van Parkinson of bij gebruik van antipsychotica. Dit wordt veroorzaakt door hypokinesie (verlies van spierbewegingen door verstoring basale kernen) van de aangezichtsspieren. Er is minder spontane activiteit van het gezicht, waardoor iemand boos/verdrietig lijkt. Patiënten knipperen aanzienlijk minder met de ogen. Het kan ook veroorzaakt worden door neurologische aandoeningen, bijvoorbeeld na een herseninfarct (vaak eenzijdig).

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

wiki

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding

Syllabus PMG - CZS

15 belangrijke vragen over Syllabus PMG - CZS

Primitieve neuro-ectodermale tumoren (PNET’s):

Primair intracerebrale (non-Hodgkin) lymfomen:

Aanvullend onderzoek solide intracraniële tumoren

Stoornissen in spraak (dysarthrie)

Krachtsverlies (parese, paralyse)

Pijnklachten: hoofdpijn, pijnklachten nek of rug

Duplex onderzoek halsvaten (echografie, doppler)

Risicofactoren hart- en vaatziekten, intoxicaties

Niet medicamenteuze behandeling parkinson

Overige vormen van bewegingsstoornissen, waaronder chorea, dystonie en myoclonieën: Chorea

Chorea minor (Sydenhams chorea)

Primaire gegeneraliseerde dystonie (dystonia musculorum deformans / ziekte van Oppenheim)

Dopamine responsieve dystonie

Taakspecifieke dystonie (schrijvers kramp)

Stoornissen in gelaatsmotoriek (maskergelaat)

Samenvattingen die gerelateerd zijn aan Covid-19

Class notes - wiki

Geschiedenis werkplaats

Emery's elements of medical genetics.

Robbins and Cotran pathologic basis of disea…

Ontwikkelingspsychologie

Anatomie & fysiologie v/d mens

Anatomie en fysiologie

geschiedenis werkplaats vwo 2

Dermatologie voor huidtherapeuten

HC Anatomie van het lymfevatstelsel M5

Kumar and Clark's Clinical Medicine

medical genetics