ZO.1 Prenatale screening en diagnostiek
6 belangrijke vragen over ZO.1 Prenatale screening en diagnostiek
NIPT: Wat zijn de nevenbevindingen behalve de trisomieen?
- Foetale chromosoomafwijking anders dan trisomie 21,18,13
- tot de placenta beperkte afwijkingen (CPM) en chromosoomafwijkingen bij de zwangerschap zelf (CNV deleties, duplicaties, maternale maligniteiten)
Welke factoren maken een detectie van aangeboren afwijkingen moeilijk op de 20 weken echo?
- ongunstige ligging van foetus
- maternale adipositas
- litteken vorming
Kenmerken van renal Cysts and Diabetes syndrome (RCAD)
- Ong 50% vd Patienten ontwikkeld een verminderde nierfunctie
- ong 10-12% zal eindstadium nierfalen ontwikkelen
- meer dan 50% van de Patienten ontwikkelt diabetes
-> MODY (maturity onset diabetes of the young) -> kan op kinderleeftijd optreden maar ook voor het eerst na 40e jaar.
-> verhoogd risico op aanlegstoornis van de genitalia van beide geslachten
- geen verhoogd risico op ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen of psychiatrische problemen
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat zijn de gevolgen van oligo/anhydramnion bij een foetus?
- Longhypoplasie
- Contracturen
=> o.b.v. Nierproblematiek!
- Bloedzuivering gebeurt in de zwangerschap grotendeels door de placenta, dus de foetus zal geen klinisch nierfalen ontwikkelen.
Wat is CPM (confines placental mosaicism)
Waarom wordt in NL niet op geslachtschromosomen gescreend?
2. Fenotype van meeste geslachtschromosomen is
3. niet wenselijk dat NIPT als instrument voor geslachtselectie wordt gebruikt
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden